唐山结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选：3450元11基因NGS检测，覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点，避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌，需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳，需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康，需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展，希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗（拉罗替尼/恩曲替尼），但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测深度≥500×，覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。与常规单基因检测（如仅测KRAS）或小Panel不同，本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点（KRAS/NRAS外显子2/3/4）、罕见但有效的靶点（NTRK融合）、以及化疗安全性位点（UGT1A1 rs3064744和rs4148323）。缺点：不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息，不能用于MRD监测（灵敏度仅0.5%-5%）。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用外周血（ctDNA）。无需空腹，无创或微创采样。在唐山合作医院或病理科可完成样本采集，支持全国顺丰冷链邮寄至实验室，采样后7个工作日内出具报告，全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果（如检出KRAS G13D突变）可直接指导用药：明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗（NCCN 2022 V1/V2推荐）；阴性结果（未检出体细胞突变）提示可考虑EGFR单抗治疗，但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果（如TA6/TA6）可量化伊立替康毒副风险，帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询：在医院或线上了解检测适用性，确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单：在唐山指定采样点或通过线上平台完成购买，支付3450元
- 采样：提供既往手术组织蜡块/切片，或安排新鲜活检/抽血（优先组织）
- 送检：样本由合作医院或冷链物流送至实验室，病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序：采用NGS技术对11个基因进行深度测序，质控达标后分析变异
- 报告生成：系统自动比对数据库，结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核：双人审核报告，确保突变注释准确（如KRAS G13D与西妥昔耐药关联）
- 交付：7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生，提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌患者，这个检测能发现PIK3CA基因突变吗？
- 能。11个基因中包含PIK3CA，检测其点突变（SNV）等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关，报告会列出相应用药提示，为治疗提供参考。
- 我在唐山，报告显示EGFR突变，是不是可以用西妥昔单抗？
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关，但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出，任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型（未突变），则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断，请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物，我在{hefei}怎么才能用上？
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心，或通过国家临床试验登记平台（如中国临床试验注册中心）搜索药物名称。注意：临床试验需严格筛选，不是所有患者都符合条件。
- 我是外地的，在唐山，怎么把组织样本寄给你们？
- 我们支持全国寄送。您预约后，我们会安排专业冷链物流上门取件，确保样本在低温条件下运输。样本需为手术切除或活检的组织（肿瘤细胞含量≥10%），或血液样本。具体流程请联系客服获取采样包和寄送指引，样本到达后7-14个工作日内出具报告。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%，否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异（如丰度<0.5%的克隆）
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险，具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标，如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌（I-II期），通常无需做此检测，除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读，逾期需重新咨询客服
用户评价 (5条，均分4.8)
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
性价比我觉得挺高，毕竟关系到命。我是二次手术前做的，报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分，帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱，但可能提高了手术成功率和效果，这账怎么算都值。流程也规范，让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对，在新辅助治疗阶段获取关键基因信息，对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
总体来说很不错，检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵，毕竟是自费项目，如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业，不过有些术语对普通人来说还是有点难懂，虽然客服可以解读，但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格，我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本，未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性，您的建议非常宝贵，我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块，力求让每位用户都能轻松理解。
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